Geeniandmed olemas iga viienda täisealise Eesti elaniku kohta

12/10/2020

Magnus Piirits Sotsiaalministeeriumi sotsiaalkindlustuse ja majandusekspert, endine Arenguseire Keskuse ekspert

Viimase kahekümne aasta jooksul Eesti jõudnud elanikkonna geeniandmete kogumise ideest olukorrani, kus andmed on olemas juba iga viienda täisealise Eesti elaniku kohta. Ühelt poolt tõstavad uute tehnoloogiate kasutuselevõtt meditsiinikulusid, teisalt suudab tehnoloogia parandada ravikvaliteeti, mis omakorda tähendab suuremat heaolu inimesele ja vähendab edasiste ravikulude tekkimist. Terviseandmete sidumine geeniandmetega annab võimaluse personaalmeditsiini laialdasemaks käivitamiseks.

Ravi enne terviseprobleemide avaldumist

Personaalmeditsiin seob kokku terviseandmed ja geeniandmetest selguva teadmise pärilike ohutegurite kohta. Oleme Eestis jõudnud personaalmeditsiini rakendamise pilootprojektiga lõpusirgele, kuid see on alles laialdase rakendamise algus. Millised ikkagi on personaalmeditsiini võimalused ja ohud? Personaalmeditsiin paneb suurema rolli ennetusele, sest tänu andmetele ja teadusuuringutele suudetakse leida markerite ja terviseprobleemi vahelisi seoseid mõningatel juhtudel isegi enne terviseprobleemide avaldumist. Personaalmeditsiini tulemusena saab ka ravi minna spetsiifilisemaks, sest üks ravi ei toimi kõigil ühtmoodi.

Samuti võimaldab personaalmeditsiin tänu suuremale spetsiifilisusele kasutada inimese jaoks kõige sobivamaid ravimeid. Samas ravimite personaliseerimise puhul on küsitud, kas ikkagi suudetakse kõiki inimese personaalseid nüansse arvestada ja kas nii saab säilida ravimitootmises ka kuluefektiivsus. Lisaks eeldab personaalmeditsiin andmekaitse põhjalikku läbimõtlemist ja andmete turvalisele liikumisele varasemast suurema tähelepanu pööramist.

Kõigi DNA järjestamine kuni 500 miljonit eurot

Personaalmeditsiini rakendamisel on seni läinud suur rõhk terviseandmete sidumisele geeniandmetega, mille testide hinnad järjest vähenevad. Geeniandmete uurimisel ja seoste leidmisel on juba palju avastusi tehtud, kuid ees on pikk teekond nende andmete efektiivse kasutuseni jõudmiseni.

Eesti personaalmeditsiini üheks alustalaks olevad geeniandmed on praeguseks teada juba iga viienda Eesti täisealise elaniku kohta. Tagasisidet koos konsultatsiooniga on saanud 1,5% ja personaalmeditsiini pilootprojekti vahendusel saab 2020. aasta lõpuks veel 1% proovi andnutest.

Seega ühel või teisel viisil on selle aasta lõpuks tagasisidet saanud 5000 inimest. Hetkel analüüsitakse vaid teatuid uuritavaid positsioone DNA järjestuses, aga kui sooviks kogu DNA järjestust teada ja kõigi Eesti inimeste kohta, siis selle maksumus võib olenevalt testide hinnamuutusest jääda vahemikku 250 kuni 500 miljonit eurot (5–7 aasta jooksul). Samas oleks tegu ühekordse kuluga ja tulevikus tuleks koguda aastas vaid ca 14 000 sündinu geeniandmed. Praeguse tempoga jätkamisel ja uurides teatud osa geenidest suudaksime 20–30 aastaga kogu rahvastiku geeniinfo kokku koguda ja selle kogukulu võiks olla kuskil 70 miljonit eurot.

Geeniandmed juba eilne päev?

Teadus liigub edasi ja mõned ütlevad, et geeniandmed on möödanik – personaalse ennetuse ja ravi parandamise jaoks tegeletakse juba uuemate inimkeha infoallikatega, näiteks mikrobioomi analüüsimisega. Personaalmeditsiini arendamisel ongi oluline luua süsteem, mida oleks võimalik ajas uuendada ja vajadusel uusi mooduleid liidestada – nii ei peaks uute teadussaavutuste tekkimisel tööga otsast peale hakkama. Samas uuenduste ühendamine vanaga kasvatab andmemassiivi ja tekitab küsimusi andmete hoidmise ja analüüsimise kohta.

Magnus Piirits, Arenguseire Keskuse ekspert

***

Vaata ka Tervise Arengu Instituudi personaalmeditsiini uudiskirja